2025年2月28日下午，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市罕見病質(zhì)量控制中心、上海市兒童罕見病診治中心、上海市罕見病診治中心、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會等多家單位聯(lián)合主辦的在上海新華醫(yī)院圓滿舉行。活動吸引了來自政府機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研單位、公益組織和患者組織的多方代表參與，共同探討罕見病特醫(yī)食品應(yīng)用與展望和罕見病診療創(chuàng)新。

　　活動伊始，樂魚leyu網(wǎng)頁上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副院長李勁松、國家食品安全風(fēng)險評估中心紀(jì)委書記徐嬌等領(lǐng)導(dǎo)分別致辭，強(qiáng)調(diào)我國罕見病防治工作和罕見病特醫(yī)食品應(yīng)用的重要性，并呼吁社會各界加強(qiáng)合作，在罕見病特醫(yī)食品方面加大投入力度。

　　致辭環(huán)節(jié)結(jié)束后，李曉瑜處長、徐嬌書記、蔡威所長、李勁松副院長、邱文娟教授、孫榮甲副秘書長、馬立女士等嘉賓共同為“上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院罕見病綜合服務(wù)空間”揭牌。這一空間的建立，將進(jìn)一步推進(jìn)罕見病兒童友好病房建設(shè)，推進(jìn)患者營養(yǎng)管理和心理支持，彰顯上海新華醫(yī)院人文關(guān)懷和綜合性醫(yī)院的公益擔(dān)當(dāng)。

　　作為活動核心環(huán)節(jié)，徐嬌書記、李曉瑜處長、梁棟主任、蔡威所長、李勁松副院長、邱文娟教授、董咚研究員、孫榮甲副秘書長、馬立女士、劉英娜女士共同發(fā)布《2025年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品：基于真實世界數(shù)據(jù)的應(yīng)用現(xiàn)狀與未來展望研究》。香港中文大學(xué)深圳研究院研究員董咚教授詳細(xì)介紹了項目設(shè)計與研究背景，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所邱文娟教授解讀了研究成果。該呈現(xiàn)了近年來我國特醫(yī)食品相關(guān)政策的快速進(jìn)展，填補(bǔ)了罕見病特醫(yī)食品真實世界研究空白，提出了罕見病患者在特醫(yī)食品和營養(yǎng)管理中的七大未滿足需求和六個罕見病特醫(yī)食品未來發(fā)展方向。

　　下午的培訓(xùn)環(huán)節(jié)聚焦罕見病診療實踐，來自上海新華醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的專家圍繞ANCA相關(guān)性血管炎、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、遺傳性高脂血癥、轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病、Gitelman綜合征等疾病展開專題授課。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院邱文娟教授和林芙君教授擔(dān)任學(xué)術(shù)主持。

　　本次活動由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會等社會力量共同參與、支持，凸顯“政-醫(yī)-研-企-社”協(xié)同創(chuàng)新的重要性。罕見病的營養(yǎng)管理和診療工作需要全社會持續(xù)投入，上海新華醫(yī)院李勁松副院長提到：“我們將繼續(xù)加強(qiáng)與國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及公益組織的合作交流，不斷探索創(chuàng)新，提升我們的診療水平和服務(wù)能力，為罕見病患者撐起一片希望的天空?！?/p>